Zespół Cornelli de Lange - obraz kliniczny i terapia

Opis

Zespół Cornelii de Lange to zespół wad o podłozu genetycznym. W przypadku dzieci z CdLS postawiona już na początku trafna diagnoza pozwala uniknąć błędów w procesie leczenia. Znajomość obrazu klinicznego jest tu bardzo ważna, gdyż pozwala postawić wstępną diagnozę. Obecnie nie ma jednego czytelnie sformułowanego kryterium diagnostycznego i pomyłki w rozpoznaniu mogą wciąż się zdarzać. Rozpoznanie następuje głównie na podstawie objawów klinicznych oraz wykonywanych dodatkowo badań genetycznych.

Autorzy

Specjalista fizjoterapii, starszy asystent na Oddziale Paraplegii Pourazowej w Klinice Rehabilitacji 10 Wojskowego Szpitala Klinicznego z Polikliniką SP ZOZ w ...

Ten serwis używa plików cookies zgodnie z Polityką Cookies. Brak zmiany ustawienia przeglądarki oznacza jej akceptację.