Mukowiscydoza (inaczej zwłóknienie torbielowate, cystic fibrosis – CF) to choroba wywołana mutacją genetyczną. Choroba ta ma charakter ogólnoustrojowy, nieuleczalny, niesie ze sobą negatywny wpływ na długość życia. Ogólny mechanizm jest następujący: w organizmie w rezultacie niewłaściwego transportu jonów Cl^- i absorpcji jonów Na⁺ oraz wody dochodzi do tworzenia się gęstej, lepkiej wydzieliny. Gromadzenie się tej wydzieliny powoduje nieprawidłowe działanie gruczołów wydzielania zewnętrznego, w tym szczególnie w układzie oddechowym i pokarmowym.

 

Objawy

 

Najczęściej spotykane objawy mukowiscydozy:

– zapalenie oskrzeli,

– zapalenie płuc,

– niewydolność trzustki,

– podwyższony poziom chlorków w pocie,

– niepłodność (u płci męskiej).

 

Klasyfikacja mukowiscydozy obejmuje:

1) zwłóknienie torbielowate ze zmianami w funkcjonowaniu układu oddechowego,

2) zwłóknienie torbielowate ze zmianami w funkcjonowaniu układu pokarmowego,

3) zwłóknienie torbielowate ze zmianami w funkcjonowaniu innych narządów,

4) zwłóknienie torbielowate nieokreślone.

Rozpoznania mukowiscydozy dokonuje się w oparciu o stwierdzenie jednego z poniższych warunków:

– przynajmniej jeden objaw występujący w obrazie choroby,

– występowanie choroby wśród rodziców lub rodzeństwa,

– dodatni wynik badania przesiewowego noworodków wraz z dysfunkcją białka CYTR.

W zależności od grupy wiekowej najczęściej występujące objawy kliniczne w mukowiscydozie obejmują:

1) w okresie noworodkowym:

– niedrożność smółkową,

– przedłużającą się żółtaczkę pozawątrobową,

– zwapnienia w jamie otrzewnowej,

– poszerzenie jelita cienkiego;

2) w okresie do poniemowlęcym:

– przewlekły kaszel,

– częste zapalenie płuc,

– astmę,

– bardzo słony pot,

– odwodnienie,

– obrzęki,

– cuchnące, obfite stolce,

– niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach;

3) w okresie od dzieciństwa do dorosłości:

– zapalenie zatok obocznych nosa,

– rozstrzenie oskrzeli,

– palce pałeczkowate,

– krwioplucie,

– kamicę żółciową (u dzieci),

– żylaki przełyku,

– nawracające zapalenie trzustki,

– cukrzycę,

– niski wzrost i masę ciała,

– obrzęki ślinianek przyusznych,

– opóźnione dojrzewanie płciowe,

– niepłodność (u mężczyzn).